先天性グリコシル化異常症

希少疾患「先天性グリコシル化異常症（CDG）」に関する情報を発信する研究班の公式サイトです。
糖鎖に異常が生じることで発達の遅れやてんかんなどの神経症状が現れるこの疾患について、病型の解説、検査や遺伝子解析の案内、疾患登録（REDCap）の手順、診療ガイドラインといった専門的な内容を、病型ごとにページを分けて整理しました。トップページでは、対象となる4つの疾患をバナーで示して各解説ページへ直接移動できるようにし、サイドメニューは項目を開閉できる形式にすることで、階層の深い医療情報でも迷わず目的のページに辿り着けるようにしています。医師や研究者だけでなく、患者会や難病情報センターなど関連団体へのリンクも設け、CDGを取り巻くさまざまな立場の方に対応できる構成にしました。